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Encontrar un diagnóstico para una persona con síndrome de Angelman puede tomar años. En el camino, muchas familias recorren consultorios de distintas especialidades sin respuestas claras y, una vez que conocen el diagnóstico, deben continuar buscando atención en diferentes centros. Para ayudar a cambiar esa realidad, la Clínica Ricardo Palma inauguró la primera Clínica Angelman del país, un espacio que reúne a especialistas para ofrecer una atención integral.
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Ese fue precisamente el camino que recorrieron Omar Vélez y Carmen Pasapera junto a su hijo Juan Diego. Durante tres años pasaron por neurólogos, genetistas y otros especialistas antes de descubrir qué originaba las dificultades que presentaba su hijo. Antes del diagnóstico correcto llegaron también varias respuestas equivocadas, una experiencia que hoy comparten muchas familias cuyos hijos conviven con esta enfermedad genética poco frecuente.
“A nosotros nos tomó tres años encontrar el diagnóstico. En ese tiempo recibimos distintas evaluaciones y diagnósticos que no explicaban realmente lo que tenía Juan Diego”, recuerda Carmen Pasapera, fundadora de la Asociación Angelman Perú. Esa experiencia impulsó a la familia a crear una organización dedicada a acompañar a otros padres y visibilizar una enfermedad que todavía permanece poco conocida en el país.
Después del diagnóstico apareció un nuevo desafío: coordinar consultas con distintos especialistas, organizar terapias y desplazarse entre diferentes servicios de salud. Fue justamente esa necesidad la que motivó el nacimiento de la Clínica Angelman, un proyecto desarrollado entre la Asociación Angelman Perú y la Clínica Ricardo Palma que propone un modelo de atención multidisciplinaria en un solo espacio.
“La idea es reunir a todos los especialistas en un mismo lugar para que los pacientes reciban una atención integral y, al mismo tiempo, podamos seguir identificando a más personas con el síndrome”, explica Omar Vélez.
Actualmente, la asociación tiene identificados apenas 25 pacientes en todo el país. Sin embargo, estima que la cifra real podría acercarse a los 2.500 casos. Para Vélez, ampliar ese registro permitirá no solo dimensionar la enfermedad en el Perú, sino también acercar al país a futuras investigaciones y tratamientos que actualmente se encuentran en desarrollo.
¿Qué es el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo del sistema nervioso. Se produce por una alteración del gen UBE3A, responsable de producir una proteína esencial para el funcionamiento normal de determinadas neuronas. Como consecuencia, quienes viven con esta condición pueden presentar discapacidad intelectual, escaso o nulo desarrollo del lenguaje oral, dificultades para el equilibrio y la coordinación, epilepsia, trastornos del sueño e hiperactividad.
Además del acompañamiento a las familias, la Asociación Angelman Perú trabaja en campañas de sensibilización y facilita pruebas genéticas gratuitas para pacientes con sospecha de la enfermedad. Su objetivo es construir un registro nacional más amplio que permita conocer cuántas personas viven realmente con esta condición en el país.
Un hospital que se adapta al paciente
Más que abrir un nuevo consultorio, la Clínica Ricardo Palma decidió reorganizar la forma en que atiende a estos pacientes. “Para nosotros es una manera de desarrollar una atención centrada en el paciente. Eso significa que es la clínica la que debe organizarse alrededor de él”, explica Jaime Moya, gerente de Salud de la institución.
En la práctica, el modelo evita que niños y adultos con síndrome de Angelman deban recorrer distintos consultorios para completar sus controles. En cambio, son los especialistas quienes se trasladan hacia una misma área para realizar todas las evaluaciones durante una sola jornada.
“Un paciente con Angelman puede necesitar siete u ocho consultas diferentes. En lugar de hacerlo subir y bajar por distintos pisos del hospital, reunimos a todos los especialistas en un solo ambiente para que la atención sea coordinada y mucho menos estresante”, señala Moya.
El especialista explica que esta organización resulta especialmente importante porque muchas personas con síndrome de Angelman presentan compromiso neurológico, alteraciones del equilibrio e hiperactividad, por lo que reducir tiempos de espera y desplazamientos mejora significativamente su experiencia durante la atención.
La clínica reúne especialidades como neurología pediátrica, neurología, traumatología, medicina física y rehabilitación, oftalmología pediátrica, nutrición, psicología, odontología y gastroenterología pediátrica. Cada paciente inicia el proceso con un registro de su historia clínica y una evaluación integral que permite diseñar un plan personalizado de salud, terapias y seguimiento periódico. La implementación comenzó con una marcha blanca que atendió a tres pacientes y, conforme crezca la demanda, la meta es recibir hasta siete u ocho personas por jornada.
Para Omar Vélez, el objetivo trasciende la inauguración de un nuevo servicio médico. La esperanza es que cada vez más familias encuentren respuestas a tiempo y que el Perú logre identificar a más personas con síndrome de Angelman, facilitando no solo su atención, sino también la posibilidad de participar en futuras investigaciones y acceder a tratamientos que hoy avanzan en otros países.
Fuente: elcomercio.pe